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Definición Español:
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Trastorno infrecuente, lentamente progresivo, de la formación de mielina. Los subtipos se conocen como forma clásica, congénita, transicional y adulta. La forma clásica está vinculada al cromosoma X, comienza en la infancia y se asocia con una mutación del gen de la proteína proteolipídica. Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmo nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad, y NISTAGMO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. La forma congénita tiene características similares pero se presenta a comienzos de la infancia y se caracteriza por una rápida progresión de la enfermedad. Los subtipos transicional y adulto tienen un comienzo tardío y una sintomatología menos intensa. Las características anatomopatológicas incluyen áreas de desmielinización en placas con preservación de islas perivasculares (aspecto trigoide). (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)
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